Невосприимчивая к LPN2 (LPN2-N / N): это собака, у которой нет генной мутации гена LPN2, или другими словами, гомозиготно нормальная. Тем не менее, этот результат не исключает возможность того, что собака может иметь или быть носителем для другой мутации полиневропатии (включая LPN1), которую этот тест не может обнаружить. Собака, невосприимчивая к LPN1 не может производить восприимчивое к LPN1 потомство (D / D).

Носитель LPN (LPN2-D / N): собака-носитель имеет одну аллель (линию) мутации гена LPN2 (такие собаки считаются гетерозиготными). Средний возраст, когда владельцы впервые замечают клинические признаки ПН у гетерозиготных собак, если они вообще развиваются, около 6 лет. Носители LPN2 могут передать мутацию гена LPN2 примерно половине их потомства.

Восприимчивая собака (LPN2-D / D): У такой собаки есть две аллели мутации гена LPN2 (это также называется гомозиготным поражением). У ограниченного числа гомозиготных собак средний возраст начала заболевания составляет 4,5 года. Собаки с LPN2 D/D передадут одну аллель этой мутации всем своим потомкам.

Дальнейшая информация

Мы проверяли конкретную часть сегмента ДНК в гене GJA9; поэтому это можно назвать генной мутацией. Эта ситуация отличается от других типов генетических тестов, которые описывают только идентификацию ДНК-маркера, которая может находиться очень далеко от истинного гена болезни, и такая идентификация является крайне приблизительной.

Мутация LPN2 имеет частично проникающий аутосомно-доминантным тип наследования. Аутосомно-доминантный означает, что для проявления признаков заболевания требуется только одна аллель мутации; частично проникающий означает, что среди генетически пораженных собак (LPN2-D / N и LPN2-D / D) не все будут проявлять явные клинические признаки в их жизни. Эта мутация объясняет ~ 20% всех диагностированных случаев полиневропатии леонбергеров.

Мы обозначаем буквой D мутационную форму гена LPN2 и буквой N нормальную форму гена. Собственная комбинация N или D форм гена известна как ее генотип.

Генотип невосприимчивой собаки обозначен как N / N, у них нет аллелей мутации LPN2. Собаки LPN2-N / N не имеют (невосприимчивы) к LPN2. Однако у собаки может развиться невропатия с похожими клиническими и гистопатологическими признаками вследствие LPN1 или других, пока не идентифицированных мутаций. Собаки с LPN2-D / N и LPN2-D / D считаются чувствительными к ПН, вызванной мутацией LPN2. Возраст начала заболевания у собак, пораженных LPN2, довольно обширный, признаки болезни могут начать проявляться от 1 года до 10 лет, или не проявляться вообще в течение всей жизни.

В изученной нами популяции восприимчивых к LPN2 собак ~60% проявили признаки заболевания примерно в восьмилетнем возрасте.

В течение жизни четыре из пяти восприимчивых собак либо проявляли симптомы заболевания при жизни, либо болезнь была установлена при биопсии. Тяжесть заболевания родителей может не свидетельствовать о
тяжести заболевания их потомства. Это особенно проблематично для разведения тех собак, которые неоднократно могли участвовать в разведении задолго до начала клинического заболевания.

Ниже приведены шансы любого щенка в помете от вязок родителей, имеющих генотип N/N, D/N или D/D. Вязки от комбинаций, отмеченных красным, не рекомендуются:

Генотипы LPN2 родителей Средняя вероятность
рождения щенков с LPN2 N/N
Средняя вероятность
рождения щенков с LPN2 D/N
Средняя вероятность
рождения щенков с LPN2 D/D
N/N x N/N 100% 0% 0%
N/N x D/N 50% 50% 0%
N/N x D/D 0% 100% 0%
D/N x D/N 25% 50% 25%
D/N x D/D 0% 50% 50%
D/D x D/D 0% 0% 100%

Рекомендации по разведению

LPN2 является доминантно наследуемой полинейропатией, для получения которой требуется только одна аллель мутации.
Из-за доминирующей природы мутации и ее относительно низкой частоты (~ 6%) в породе мы рекомендуем немедленное удаление собак LPN2-D / N и LPN2-D / D для предотвращения появления восприимчивого к LPN2 потомства.

Внутри породы леонбергер должны учитываться генотипы LPN1, LPN2 и LEMP при подборе пар. Собаки, восприимчивые к LPN1 (D / D), и собаки, восприимчивые к LPN2 (D / N и D / D), не рекомендуются к разведению. Внутри каждой комбинации, по крайней мере, один родитель должен быть невосприимчивым к LPN1 и LEMP (N / N).

Заключение:

Важно помнить, что этот тест LPN2 является диагностическим только для одного из нескольких генетических факторов риска. Таким образом, все еще возможно, что пораженное потомство с другой генетической формой полиневропатии может возникнуть, даже от скрещивания двух собак, которые были протестированы N / N для LPN2 мутации. С этой целью мы также рекомендуем, чтобы по крайней мере одна собака в племенной паре была невосприимчивой к LPN1, и чтобы обе собаки в племенной паре не проявляли никаких признаков неврологического заболевания, независимо от генотипа, потому что этот тест может обнаружить только одну мутацию полиневропатии.